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Côlon & Rectum

1951-6371
Proctologie - Chirurgie - Endoscopie
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 ARTICLE VOL 9/3 - 2015  - pp.155-164  - doi:10.1007/s11725-015-0595-1
TITRE
Le syndrome de Currarino : forme syndromique de malformation anorectale. Aspects cliniques, génétiques et thérapeutiques

TITLE
The Currarino syndrome: a syndromic form of anorectal malformation. Clinical, genetic and therapeutic aspects.

RÉSUMÉ

G. Currarino a rapporté, il y a plus de 30 ans, 3 cas d’une association malformative particulière car associant 3 atteintes congénitales exclusivement localisées au pôle caudal, qualifiée de « triade de Currarino »: une agénésie sacrée partielle en cimeterre, une malformation ano-rectale et une tumeur sacro-coccygienne pré-sacrée.

Plus de 300 cas de syndrome de Currarino ont été rapportés depuis dans la littérature. Une grande variabilité de l’expressivité de la maladie a été notée, y compris au sein des membres d’une même famille, qui est à l’origine d’errances diagnostiques fréquentes ou de découvertes tardives, au stade de complications parfois graves.

En 1998, le gène HLXB9, depuis 2008 gène MNX1, situé au locus 7q36, a été identifié comme facteur causal de la maladie dans la moitié des cas, avec un mode de transmission autosomique dominant. Le gène MNX1 code le facteur de transcription avec homeobox HB9.

Au vu des séries rapportées et de l’analyse phénotypique des cas mutés, la triade est au moins une « quadriade » associant des malformations du cône terminal de la moelle dans 70% des cas. Le syndrome de Currarino apparaît donc comme un large spectre clinique, conséquence d’une séquence malformative débutée à un stade précoce de l’embryogenèse, aux formes d’atteintes de gravité variable. Le diagnostic doit toujours être évoqué même si tous les signes ne sont pas présents.

Le risque majeur est l’infection de la masse pré-sacrée, au contact de la stase colique chronique chez ces patients constipés, avec risque de diffusion aux méninges, et la dégénérescence maligne de la masse, qui reste rare, mais pas exceptionnelle.



ABSTRACT

More than 30 years ago, G. Curranino described a rare congenital malformations association, as three main clinical features, all sharing a common embryological origin: typical scimitar sacral malformation, hindgut anomaly, and presacral tumor.

To date, more than 300 Currarino syndrome cases have been reported in literature. They clearly show that Currarino syndrome often displays a broad inter- and intra-familial phenotypic variability, leading to diagnosis divergences or late discoveries, when severe complications have already occurred.

In 1998, heterozygous mutations of the HLXB9 gene – which is now the MNX1 gene since 2008 - located at the 7q36 locus, were identified as disease-causing in half of cases, with an autosomal dominant mode of inheritance. The MNX1 gene encodes the HB9 homeobox transcription factor.

Considering the reported series and the phenotypic analysis, Currarino syndrome appears actually as a wide clinical spectrum due to a malformative sequence, which has started early in embryological development. It has a wide variability of expressivity, and could be revealed by four major clinical signs with terminal spinal cord anomalies in 70% of cases. Therefore, the syndrome should always be considered even when only a partial phenotype is present.

The major complication is infection of the pre sacral mass, linked to the chronic intractable constipation, with a risk of diffusion to cerebro-spinal fluid. A second complication is the malignant degenerescence of the pre sacral teratoma, which is rare, but not exceptionnal.



AUTEUR(S)
C. CRÉTOLLE

MOTS-CLÉS
Sacrum en cimeterre, Sténose anorectale, Tératome pré-sacré, Moelle attachée basse, Abcès pré-sacré, Gène MNX1

KEYWORDS
Scimitar sacrum, Anorectal stenosis, Presacral teratoma, Tethered cord, Presacral abcess, MNX1 gene

BIBLIOGRAPHIE
archives.cer.revuesonline.com/revues/52/10.1007/s11725-015-0595-1.html

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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