ACCUEIL

Consignes aux
auteurs et coordonnateurs
Nos règles d'éthique
Autres revues >>

Côlon & Rectum

1951-6371
Proctologie - Chirurgie - Endoscopie
Vous êtes sur le site des articles parus entre 2007 et 2015 :
» Accédez aux articles parus depuis 2016 «
 

 ARTICLE VOL 5/3 - 2011  - pp.149-156  - doi:10.1007/s11725-011-0314-5
TITRE
La polypose adénomateuse associée à MUTYH

TITLE
MUTYH-associated polyposis

RÉSUMÉ

Une nouvelle entité appelée « polypose associée à MUTYH », liée à une mutation constitutionnelle des deux allèles de ce gène, a été décrite en 2002. Sa transmission autosomique récessive l’oppose à la classique « polypose adénomateuse familiale », liée à une mutation constitutionnelle du gène APC et à transmission autosomique dominante. La polypose associée aux mutations de MUTYH présente également des particularités phénotypiques, mais le spectre d’expression de ces deux affections est partiellement chevauchant, ce qui peut poser des problèmes de reconnaissance. L’objectif de cette mise au point est de réaliser la synthèse des données disponibles relatives à la polypose associée à MUTYH dans les domaines clinique et biologique et de présenter les conclusions du travail d’expertise récemment réalisé par un groupe d’experts français sous l’égide de l’Institut national du cancer (INCa).



ABSTRACT

MUTYH-polyposis (MAP) was first described in 2002. This adenomatous polyposis is caused by biallelic germline mutations in the base excision repair (BER) gene, MUTYH. Its autosomal recessive mode of inheritance differs from the autosomal dominant transmission of the classical APC-related familial adenomatous polyposis. Although some phenotypic characteristics have been reported, the clinical presentation of these two entities may be partly identical and their recognition may be difficult. The aim of this review is to summarize available data on MUTYH-associated polyposis in clinical and biological fields and to report the main conclusions of a working group of experts from the Institut National du Cancer in France.



AUTEUR(S)
B. BUECHER

MOTS-CLÉS
Polypose colorectale, MUTYH

KEYWORDS
Colorectal polyposis, MUTYH

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

 PRIX
• Abonné (hors accès direct) : 34.95 €
• Non abonné : 34.95 €
|
|
--> Tous les articles sont dans un format PDF protégé par tatouage 
   
ACCÉDER A L'ARTICLE COMPLET  (150 Ko)



Mot de passe oublié ?

ABONNEZ-VOUS !

CONTACTS
Comité de
rédaction
Conditions
générales de vente

 English version >> 
made by WAW Lavoisier