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Côlon & Rectum

1951-6371
Proctologie - Chirurgie - Endoscopie
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 ARTICLE VOL 5/3 - 2011  - pp.165-170  - doi:10.1007/s11725-011-0318-1
TITRE
Comment, par qui et pourquoi une consultation d’oncogénétique ?

TITLE
How, why and by whom is genetic counselling done in oncology?

RÉSUMÉ

La génétique en cancérologie, ou oncogénétique, est une démarche longue et progressive, qui s’adresse aux patients porteurs d’un cancer et à leur famille afin d’évaluer a priori ou a posteriori leur risque de cancer par rapport au risque de la population générale. Elle permet d’identifier les personnes dont le niveau de risque relève d’une prise en charge spécifique, qui n’aura pas pour but de traiter préventivement mais d’éviter les complications graves, en proposant un dépistage précoce, fréquent et sensible. Les prédispositions génétiques majeures au cancer colorectal entrent dans deux catégories distinctes, les polyposes adénomateuses et le syndrome de Lynch. Dans les deux situations, les risques induits sont précisément connus (rang A) et l’efficacité de la prise en charge a été évaluée (rang B). Cette prise en charge tire préférentiellement avantage de gestes chirurgicaux prophylactiques en cas de polypose étendue, alors que le dépistage et autant que possible le traitement endoscopiques sont privilégiés dans le syndrome de Lynch. L’évaluation régulière des besoins de soutien psychologique a montré son intérêt dans l’amélioration de la qualité de vie et nécessite une grande disponibilité de tous les intervenants (rang intermédiaire A/B).



ABSTRACT

Oncogenetics is a durable approach concerning the multidisciplinary team in charge of a patient affected by cancer. When a genetic predisposition of developing cancers is suspected, the patient is offered to access an oncogenetics unit to identify the exact nature of this predisposition. The risk evaluation performed at this stage allows patients to enter specific protocols - unable to cure the predisposition indeed, but suppress the severe complications by early, frequent and sensitive screening procedures. Major colorectal cancer predispositions are divided into two categories depending on the presence or absence of extended adenomatous polyposis. In both situations, the associated risks have been precisely scored (rank A) and subsequent guidelines have been evaluated (rank B). In case of polyposis, recommendations prefer prophylactic surgery instead of endoscopic detection and treatment of lesions, and it is the reverse for Lynch syndrome. Long-term psychological evaluation guarantees a better quality of life and requires high participation of the entire team in charge of the patients (ranks A/B).



AUTEUR(S)
S. OLSCHWANG

MOTS-CLÉS
Cancer, Risque, Évaluation, Dépistage, Diagnostic génétique

KEYWORDS
Cancer, Risk, Evaluation, Screening, Genetic diagnosis

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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